Le 21 avril 2025, une étude internationale dirigée par le professeur Łukasz Sznajder (Université du Nevada, Las Vegas – UNLV) et publiée dans Nature Neuroscience, a bouleversé les perspectives sur l’autisme. En utilisant comme modèle une pathologie génétique rare, la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), les chercheurs ont découvert un mécanisme moléculaire susceptible d’expliquer certains traits caractéristiques du trouble du spectre autistique (TSA).
Autisme : une découverte bouleverse notre compréhension
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Last modified on 23 avril 2025 10h03
Ce n’est pas rien : la DM1, connue pour affecter les muscles, pourrait également être une clé de compréhension de certaines formes d’autisme, sans pour autant que les gènes de l’autisme soient eux-mêmes directement altérés.
Autisme et santé génétique : la faute à l’ARN, pas à l’ADN ?
Au cœur de cette découverte, un gène au nom barbare : DMPK. Ce dernier est muté chez les personnes atteintes de DM1, une mutation qui entraîne la formation d’ARN anormaux. Et ces ARN, loin d’être passifs, se comportent comme des éponges moléculaires. Selon les chercheurs, « ces ARN absorbent les protéines du groupe MBNL, essentielles au bon épissage des ARN dans le cerveau ».
En langage courant ? L’épissage, c’est l’opération qui découpe et réassemble les ARN pour fabriquer les bonnes protéines. Quand ce processus est déréglé, les protéines produites sont incomplètes ou erronées, ce qui, dans le cerveau en développement, peut déclencher des comportements liés à l’autisme.
Pour Rochelle Hines, co-autrice de l’étude et neuroscientifique à l’UNLV, le mécanisme est limpide : « Les gènes à risque d’autisme ne sont pas mutés dans la DM1, mais leur fonctionnement est perturbé en aval par un défaut d’épissage », selon News-Medical.net. Une subtilité lourde de conséquences.
Autisme : nouvelle science, nouvelles promesses de recherche
On ne parle ici ni d’un test génétique unique, ni d’un remède miracle. Mais cette voie biologique nouvellement identifiée, par laquelle une mutation dans le gène DMPK entraîne des erreurs d’épissage dans des dizaines de gènes associés à l’autisme, redéfinit la carte du territoire. Et elle est loin d’être marginale : l’autisme touche environ 1 % de la population mondiale, mais il est quatorze fois plus fréquent chez les personnes atteintes de DM1.
Ce lien clinique, longtemps observé, n’avait jamais trouvé son pendant moléculaire clair. « Ce n’est qu’un morceau du puzzle de l’autisme, mais quelle excitation de voir la curiosité récompensée ! », s’enthousiasme Łukasz Sznajder.
Et maintenant ? Les laboratoires de Sznajder et Yuen travaillent déjà à explorer si d'autres gènes à risque d’autisme sont affectés par ce mécanisme. Car si l’on peut identifier les micro-exons – ces minuscules fragments d’ARN critiques – mal épissés chez les personnes concernées, alors une thérapie ciblée devient envisageable.
Science, recherche et avenir de l’autisme : des applications concrètes en ligne de mire
Cette découverte est tout sauf une spéculation théorique. Déjà en 2020, l’équipe de Ryan Yuen avait mis en évidence l’implication des TRE (expansions de répétitions en tandem) dans l’autisme. En 2025, la démonstration est poussée un cran plus loin : les TRE dans le gène DMPK produisent un ARN toxique qui détourne les fonctions des protéines MBNL, perturbant le développement cérébral.
Les conséquences sont concrètes : comportements répétitifs, interactions sociales altérées, intérêts restreints… Tous les symptômes emblématiques de l’autisme apparaissent chez les souris modèles de cette mutation.
À travers cette publication, intitulée « Autism-related traits in myotonic dystrophy type 1 model mice are due to MBNL sequestration and RNA mis-splicing of autism-risk genes » (Nature Neuroscience, 21 avril 2025), c’est une nouvelle piste thérapeutique qui s’ouvre : celle de restaurer le bon fonctionnement de l’épissage ARN, plutôt que de corriger directement les mutations génétiques.