En France, trois millions de personnes, dont une moitié d’enfants, sont atteintes de maladies rares. Moins de 5 % d’entre elles bénéficient de traitements spécifiques. Une situation qui pourrait s’aggraver, comme le font craindre le blocage du projet Giptis à Marseille et le retard frustrant sur la prise en charge du médicament Spinraza contre l’amyotrophie spinale.
La recherche sur les maladies rares est menacée. Le projet « Giptis », qui devait voir le jour en 2020 à l’hôpital de la Timone, se trouve bloqué à cause de la restructuration de l’Assistance publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM). Il s’annonçait comme le plus grand institut euro-méditerranéen de soin et de recherche dédié à la lutte contre les maladies génétiques, et devait permettre de « revoir en profondeur la façon dont on prend en charge les patients atteints de maladies génétiques », selon sa cofondatrice, Céline Hubert.
« Pour les professionnels de santé, c’est l’occasion d’être ensemble, de partager des problématiques et des bonnes pratiques. Pour les chercheurs, c’est l’occasion de travailler avec des confrères du privé au même endroit, et de gagner près de cinq ans par développement de médicament », ajoutait-elle.
Mais voilà que sa très dégradée condition économique empêche l’AP-HM de poursuivre son engagement. En 2016, elle est revenue sur la décision de libérer le terrain qu’elle avait proposé au projet d’institut Giptis de sa propre initiative. Une décision qui met en péril 73 millions d’euros de financements apportés par la Caisse des Dépôts, la Banque européenne d’investissement et des banques locales.
Les patients, principales victimes
En France, les maladies rares doivent trop souvent être prises en charge par les patients ou leurs proches, parfois obligés de lancer des pétitions ou d’organiser des collectes de dons pour s’en sortir. Depuis décembre, les enfants atteints de maladies rares n’ont plus de suivi médical au CHU de Grenoble, les deux médecins chargés de leur suivi étant en burn-out. Une pétition a été lancée par les mères des enfants concernés, dont certains risquent une interruption de croissance.
En Mayenne, une cagnotte lancée l’été dernier sur Internet a permis aux parents d’un petit garçon atteint de cytopathie mitochondriale et de leucodystrophie de récolter des fonds pour acheter un véhicule adapté avec une rampe et des crochets de sécurité pour le fauteuil de leurs fils.
De nombreux enfants, atteints d’amyotrophie spinale (SMA) de type 1, sont quant à eux suspendus à la décision des pays européens de rembourser ou non le médicament expérimental « nusinersen », commercialisé sous la marque Spinraza.
L’amyotrophie spinale de type 1 est une maladie neuromotrice qui touche les nourrissons âgés de 0 à 6 mois. Elle s’attaque aux muscles, entraîne une faiblesse progressive, diminue la mobilité et la faculté de se tenir assis et conduit parfois à la mort.
« Retard frustrant »
Le Spinraza est pour l’instant le seul médicament capable de prolonger la vie des enfants touchés par cette maladie. Il a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine en 2016 et l’exécutif européen a validé son autorisation de mise sur le marché (AMM) l’été dernier. Mais le coût du traitement demeure trop élevé pour les familles, qui attendent donc que chaque Etat membre se prononce sur la prise en charge ou non du médicament.
Ce dernier est déjà remboursé en Italie en Suède, et des négociations sont en cours dans toute l’Europe, y compris en Ecosse, où il fait l’objet d’une évaluation active par le Scottish Medicines Consortium (SMC).
En France, l’état de la recherche et du développement de traitements dans les maladies rares fait craindre des retards encore plus frustrants. Mais l’Hexagone a ici une opportunité unique de montrer son engagement auprès d’une population souvent négligée.
Sans traitement, la plupart des enfants atteints de SMA décèdent avant d’avoir atteint l’âge de deux ans. Selon une étude du New England Journal of Medicine, Spinraza permet aux patients de survivre plus longtemps et de développer des capacités motrices jamais observées.
Alors que 80 % des patients américains couverts par une assurance privée et 60 % de ceux couverts par une assurance publique ont accès à ce nouveau traitement, il est anormal qu’il ne soit pour l’instant autorisé que dans deux pays européens, la Suède et l’Italie. La France, qui ne cesse d’annoncer son « retour » au centre de l’Europe, dispose là d’une belle occasion d’agir pour sauver la vie de nombreux d’enfants.